- Bệnh Phình Đại Tràng Bẩm Sinh (Hirschsprung) Là Gì?
Bệnh Phình đại tràng bẩm sinh, hay còn gọi là bệnh Hirschsprung hoặc megacolon bẩm sinh, là một dị tật bẩm sinh của ruột già (đại tràng). Nguyên nhân là do một đoạn ruột bị thiếu các tế bào thần kinh đặc biệt (gọi là tế bào hạch). Các tế bào này có vai trò điều khiển sự co bóp nhịp nhàng của ruột để đẩy phân đi. Khi thiếu chúng, đoạn ruột đó không thể giãn ra và co bóp bình thường, làm phân bị tắc nghẽn lại. Đây là một trong những nguyên nhân gây tắc ruột phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cần được chẩn đoán và điều trị sớm để tránh các biến chứng nguy hiểm.
Thống kê:
- Bệnh Hirschsprung xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/5.000 trẻ sinh sống.
- Bệnh gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái (tỷ lệ khoảng 4:1).
- Có thể liên quan đến một số hội chứng di truyền khác (như hội chứng Down), nhưng đa số trường hợp xảy ra đơn lẻ.
- Nguyên Nhân Gây Bệnh Phình Đại Tràng Bẩm Sinh (Hirschsprung):
Nguyên nhân chính là do sự thất bại trong quá trình di chuyển và phát triển của các tế bào mầm thần kinh (tế bào thần kinh gốc) vào thành ruột trong thời kỳ bào thai (thường từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 12 của thai kỳ). Kết quả là một đoạn đại tràng (thường là phần cuối gần trực tràng và hậu môn, nhưng đôi khi có thể dài hơn) không có các tế bào hạch thần kinh cần thiết.
- Yếu tố di truyền: Bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền. Một số gen (như RET, EDNRB, GDNF…) đã được xác định có vai trò trong sự phát triển của hệ thần kinh ruột. Nếu gia đình có người mắc bệnh Hirschsprung, nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh sẽ cao hơn.
- Yếu tố không rõ: Đa số các trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng.
- Dấu Hiệu Nhận Biết Bệnh Phình Đại Tràng Bẩm Sinh (Hirschsprung) Ở Trẻ Em:
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện sớm sau sinh, nhưng đôi khi cũng có thể biểu hiện muộn hơn ở trẻ nhỏ hoặc thậm chí trẻ lớn (hiếm gặp). Mức độ triệu chứng phụ thuộc vào độ dài của đoạn ruột bị ảnh hưởng.
Ở trẻ sơ sinh:
- Chậm đi ngoài phân su: Đây là dấu hiệu quan trọng nhất. Trẻ không đi ngoài phân su trong vòng 24-48 giờ đầu sau sinh.
- Bụng chướng căng: Bụng trẻ to dần, căng cứng do phân và hơi bị tích tụ.
- Nôn trớ: Trẻ nôn ra dịch xanh hoặc nâu (dịch mật hoặc dịch phân), là dấu hiệu của tắc nghẽn.
- Táo bón nặng hoặc tiêu chảy kiểu “tháo cống”: Sau giai đoạn không đi ngoài được, trẻ có thể đột ngột đi ngoài phân lỏng, mùi rất hôi thối.
- Bú kém, quấy khóc, khó chịu.
Ở trẻ lớn hơn:
- Táo bón mãn tính: Táo bón kéo dài, rất khó điều trị bằng các phương pháp thông thường (thụt tháo, thuốc nhuận tràng).
- Bụng chướng.
- Phân nhỏ, dẹt như ruy băng.
- Chậm lớn, suy dinh dưỡng (failure to thrive).
- Thiếu máu.
- Mệt mỏi, thiếu năng lượng.
Biến chứng nguy hiểm: Viêm ruột hoại tử (Hirschsprung-Associated Enterocolitis – HAEC)
Đây là biến chứng nghiêm trọng và có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, có thể xảy ra cả trước và sau phẫu thuật. Dấu hiệu bao gồm:
- Sốt cao.
- Bụng chướng căng đột ngột.
- Tiêu chảy dữ dội, phân mùi cực kỳ hôi thối.
- Nôn mửa.
- Trẻ mệt lả, li bì.
- Mất nước nặng.
Cần đưa trẻ đi cấp cứu ngay lập tức nếu nghi ngờ bị HAEC.
Lưu ý: Mức độ biểu hiện triệu chứng rất khác nhau. Một số trẻ chỉ có triệu chứng táo bón nhẹ kéo dài. Cần đưa trẻ đi khám nếu nghi ngờ có các dấu hiệu trên.
- Chẩn Đoán, Điều Trị Và Chăm Sóc Bệnh Phình Đại Tràng Bẩm Sinh (Hirschsprung):
Việc chẩn đoán và điều trị bệnh Hirschsprung cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa Nhi, đặc biệt là phẫu thuật nhi.
Phương Pháp Chẩn Đoán:
- Thăm khám lâm sàng và hỏi bệnh sử: Bác sĩ sẽ khai thác kỹ các triệu chứng, tiền sử gia đình và khám bụng cho trẻ.
- Chụp X-quang bụng không chuẩn bị: Có thể thấy hình ảnh tắc ruột, các quai ruột giãn to.
- Chụp đại tràng cản quang (Barium enema): Dùng thuốc cản quang bơm vào trực tràng để chụp X-quang, giúp nhìn rõ hình ảnh đại tràng, xác định vùng chuyển tiếp giữa đoạn ruột có hạch (thường giãn to) và đoạn ruột vô hạch (thường hẹp).
- Đo áp lực hậu môn trực tràng (Anorectal manometry): Kiểm tra phản xạ co thắt của cơ vòng hậu môn. Ở trẻ bị Hirschsprung, cơ vòng trong hậu môn không giãn ra khi trực tràng bị căng phồng.
- Sinh thiết trực tràng (Rectal biopsy): Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ thành trực tràng để soi dưới kính hiển vi, tìm kiếm sự hiện diện hay vắng mặt của các tế bào hạch thần kinh.
Phương Pháp Điều Trị:
- Phẫu thuật: Là phương pháp điều trị chính và bắt buộc. Mục tiêu là loại bỏ đoạn ruột không có tế bào hạch (vô hạch) và nối phần ruột khỏe mạnh (có tế bào hạch) xuống hậu môn. Kỹ thuật này gọi chung là phẫu thuật pull-through.
- Phẫu thuật một thì: Thực hiện toàn bộ việc cắt bỏ đoạn ruột vô hạch và nối ruột trong một lần mổ. Thường áp dụng cho các trường hợp chẩn đoán sớm, đoạn vô hạch không quá dài, tình trạng trẻ ổn định và không có biến chứng viêm ruột nặng. Phẫu thuật có thể được thực hiện qua ngả hậu môn, nội soi ổ bụng hoặc mổ mở.
- Phẫu thuật nhiều thì: Áp dụng khi trẻ bị tắc ruột nặng, suy dinh dưỡng, viêm ruột nặng hoặc đoạn vô hạch quá dài. Ban đầu, bác sĩ sẽ làm hậu môn nhân tạo (ostomy) để dẫn phân ra ngoài qua một lỗ mở ở thành bụng, giúp ruột được nghỉ ngơi, giải áp và trẻ có thời gian hồi phục dinh dưỡng, điều trị viêm ruột. Sau vài tháng, khi tình trạng trẻ ổn định, sẽ tiến hành phẫu thuật pull-through (cắt bỏ đoạn vô hạch, nối ruột lành xuống hậu môn) và cuối cùng là phẫu thuật đóng hậu môn nhân tạo.
- Có nhiều kỹ thuật phẫu thuật pull-through khác nhau (như Swenson, Soave, Duhamel), bác sĩ phẫu thuật sẽ lựa chọn phương pháp phù hợp nhất cho từng trẻ.
- Điều trị hỗ trợ: Trước và sau mổ, trẻ cần được điều trị hỗ trợ như:
- Thụt tháo đại tràng để làm sạch phân (trước mổ).
- Truyền dịch, điều chỉnh điện giải.
- Nuôi dưỡng đường tĩnh mạch (nếu cần).
- Kháng sinh (đặc biệt khi có viêm ruột).
Chăm Sóc Sau Điều Trị (tại nhà):
- Chăm sóc vết mổ: Giữ vết mổ sạch sẽ, khô ráo, thay băng theo hướng dẫn. Theo dõi dấu hiệu nhiễm trùng (sưng, nóng, đỏ, đau, chảy dịch/mủ).
- Chăm sóc hậu môn nhân tạo (nếu có): Cha mẹ sẽ được hướng dẫn chi tiết cách vệ sinh, thay túi chứa phân, chăm sóc da quanh lỗ mở để tránh kích ứng, loét da.
- Theo dõi chức năng tiêu hóa:
- Quan sát số lần đi ngoài, tính chất phân (lỏng, sệt, rắn), màu sắc, mùi.
- Ban đầu sau mổ, trẻ có thể đi ngoài nhiều lần trong ngày, phân lỏng, hậu môn có thể bị hăm đỏ. Tình trạng này thường cải thiện dần sau vài tuần đến vài tháng khi ruột thích nghi.
- Táo bón hoặc són phân (rò rỉ phân) có thể xảy ra sau phẫu thuật. Cần báo bác sĩ để được hướng dẫn xử trí (điều chỉnh chế độ ăn, dùng thuốc, nong hậu môn nếu cần).
- Dinh dưỡng:
- Đảm bảo chế độ ăn uống phù hợp theo lứa tuổi, đủ dinh dưỡng.
- Sau khi trẻ ăn được bình thường, khuyến khích chế độ ăn giàu chất xơ (nhiều rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt) và uống đủ nước để giúp phân mềm và phòng ngừa táo bón.
- Nong hậu môn (nếu có chỉ định): Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể hướng dẫn cha mẹ nong hậu môn định kỳ tại nhà trong một thời gian để ngăn ngừa hẹp miệng nối sau mổ.
- Tái khám định kỳ: Rất quan trọng để bác sĩ theo dõi sự phục hồi, đánh giá chức năng ruột, phát hiện và xử trí sớm các biến chứng muộn (táo bón, són phân, hẹp miệng nối, viêm ruột tái phát).
- Phát hiện sớm biến chứng viêm ruột (HAEC): Luôn cảnh giác với các dấu hiệu của HAEC (sốt, bụng chướng, tiêu chảy dữ dội, nôn, mệt lả) và đưa trẻ đi khám ngay.
Thời Gian Phục Hồi và Dự Hậu:
Thời gian nằm viện sau mổ thường khoảng 7-10 ngày (có thể thay đổi). Sự phục hồi chức năng ruột hoàn toàn và ổn định có thể mất vài tuần đến vài tháng, đôi khi lâu hơn.
- Dự hậu: Với chẩn đoán sớm và phẫu thuật kịp thời, hầu hết trẻ em mắc bệnh Hirschsprung có thể có cuộc sống khỏe mạnh và phát triển bình thường.
- Các vấn đề lâu dài: Một số trẻ có thể tiếp tục gặp phải tình trạng táo bón, khó kiểm soát việc đi ngoài (són phân), hoặc có nguy cơ tái phát viêm ruột (HAEC), cần được theo dõi và quản lý lâu dài bởi các bác sĩ chuyên khoa.
Lời Khuyên Dành Cho Phụ Huynh:
- Đưa trẻ đi khám sớm: Đừng chủ quan nếu trẻ sơ sinh không đi ngoài phân su trong 48 giờ đầu hoặc có các dấu hiệu bất thường về tiêu hóa (bụng chướng, nôn trớ, táo bón nặng).
- Hiểu rõ về bệnh và biến chứng: Tìm hiểu thông tin về bệnh Hirschsprung và đặc biệt là biến chứng nguy hiểm HAEC để nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo.
- Tuân thủ chặt chẽ hướng dẫn: Thực hiện đúng các chỉ định điều trị, chăm sóc sau mổ (vệ sinh, dinh dưỡng, nong hậu môn nếu có) và lịch tái khám của bác sĩ.
- Kiên nhẫn và hỗ trợ trẻ: Quá trình phục hồi chức năng ruột cần thời gian. Hãy kiên nhẫn, động viên và hỗ trợ trẻ, đặc biệt trong việc tập luyện thói quen đi vệ sinh sau này.
- Theo dõi sát sao: Luôn quan sát các biểu hiện của trẻ, đặc biệt là dấu hiệu của viêm ruột, táo bón, hoặc các vấn đề về kiểm soát đi ngoài để thông báo kịp thời cho bác sĩ.
- Duy trì chế độ ăn lành mạnh: Chế độ ăn giàu chất xơ và đủ nước là rất quan trọng sau phẫu thuật.
Khoa Ngoại Nhi, Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Bắc Ninh
Khoa Ngoại Nhi tại Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Bắc Ninh có đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu trong chẩn đoán và phẫu thuật điều trị bệnh Phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung) ở trẻ em, bao gồm cả các kỹ thuật mổ mở và nội soi, phẫu thuật một thì hoặc nhiều thì tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của từng bệnh nhi. Chúng tôi hiểu rằng đây là một hành trình cần sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và bệnh viện. Nếu con bạn có các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh Hirschsprung, hãy đưa trẻ đến bệnh viện để được các chuyên gia thăm khám, chẩn đoán chính xác và tư vấn phương pháp điều trị tối ưu, giúp trẻ sớm phục hồi sức khỏe.
Bác sĩ: Nguyễn Duy Trường – Khoa Ngoại nhi.
Liên Hệ Ngay Để Được Tư Vấn Và Thăm Khám Kịp Thời:
BỆNH VIỆN SẢN – NHI BẮC NINH
Địa chỉ: Đường Huyền Quang, Phường Võ Cường, TP. Bắc Ninh, Bắc Ninh
Email: bvsn.syt@bacninh.gov.vn
Hotline: 1900 588 827
Website: benhviensannhibacninh.vn
Fanpage: Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh
#PhinhDaiTrangBamSinh #BenhHirschsprung #MegacolonBamSinh #PhauThuatNhi #TacRuotSoSinh #TaoBonManTinh #ViemRuotHAEC #SucKhoeTreEm #BenhVienSanNhiBacNinh