Bệnh Thalassemia
Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền, gen bị bệnh từ cha mẹ cho con. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu và ứ sắt.
Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới, tại châu Á có tới gần 30 triệu người mang gen Alpha Thalassemia. Trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh khá cao. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng… Tại bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh, hàng tháng có khoảng 30 ca Thalassemia vào viện truyền máu, trong đó chủ yếu là Beta Thalassemia.
TRIỆU CHỨNG: Do sự thiếu hụt 1 chuỗi globin trong huyết sắc tố, chất lượng hồng cầu bị suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính.
- Mệt mỏi
- Hoa mắt chóng mặt
- Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường
- Da, củng mạc mắt vàng
- Nước tiểu sẫm màu
- Chậm lớn
- Khó thở khi làm việc gắng sức….
Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào thể bệnh và gen bị tổn thương.
- Mức độ rất nặngcó biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặngcó biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bìnhthường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
- Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Đối với thể nặng, nếu không được điều trị hầu hết bệnh nhân chết khi dưới 10 tuổi vì: suy tim sung huyết do nhiễm sắt; rối loạn nhịp tim; nhiễm khuẩn huyết thứ phát nhất là sau cắt lách.
Trẻ bị biến dạng xương do Thalassemia
ĐIỀU TRỊ
Bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Tùy vào mức độ nặng của bệnh có chỉ định điều trị khác nhau. Phương pháp điều trị chủ yếu:
– Truyền máu
– Thải sắt
– Cắt lách
– Điều trị hỗ trợ
– Ghép tế bào gốc tạo máu
Bệnh nhi Thalassemia truyền máu tại BV Sản Nhi Bắc Ninh
NGƯỜI MANG GEN THALASSEMIA
Người mang gen không có bệnh, không có triệu chứng thực thể và tinh thần, không cần điều trị và không cần chế độ ăn đặc biệt, tình trạng của bệnh nhân không chuyển thành bệnh nặng khi lớn lên. Nhiều người không hề biết tình trạng mang gen bệnh của mình. Chỉ có một số ít người có thể thiếu máu nhẹ, thường bị chẩn đoán nhầm là thiếu máu thiếu sắt. xét nghiệm máu sẽ phân biệt rõ hai bệnh trên. Phụ nữ mang gen khi có thai có thể thiếu máu mức độ vừa, có thể cho uống sắt lúc mang thai để giảm tình trạng thiếu máu.
VÌ SAO CẦN BIẾT MÌNH MANG GEN
Người mang gen khi kết hôn và có con với người mang gen thì con của họ sinh ra 25% thể nặng phụ thuộc truyền máu, 50% mang gen bệnh, 25% là hoàn toàn bình thường.
Do tần suất người mang gen cao, việc sàng lọc xác định mang gen Thalassemia cần được xác định trước hôn nhân và trước thai nghén, đặc biệt là họ hàng với người bệnh hoặc người mang gen bệnh
CÁC XÉT NGHIỆM XÁC ĐỊNH MANG GEN THALASSEMIA
– Công thức máu
– Hình dáng hồng cầu quan sát dưới kính hiển vi: người mang gen hồng cầu nhạt hơn, hình dạng không tròn đều.
– Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh để loại trừ thiếu sắt
– Điện di huyết sắc tố: cho biết phần trăm huyết sắc tố, các loại huyết sắc tố bất thường.
– Xét nghiệm gen: tìm gen bị bệnh và xác định thể bệnh
PHÒNG BỆNH THALASSEMIA
Thalassemia là vấn đề sức khỏe cộng đồng quan trọng của nước ta. Bệnh gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, tấm lý và nguồn lực (máu và thuốc thải sắt, cơ sở y tế để điều trị). Việc điều trị chưa mang lại hiệu quả chắc chắn. Vì vậy phòng bệnh là con đường quan trọng nhất để giả quyết vấn đề Thalassemia, bằng cách:
– Phát hiện người mang gen (thể nhẹ) và tư vấn di truyền
– Chẩn đoán trước sinh
– Chẩn đoán người lớn mang gen anpha thalassemia phải dựa vào xét nghiệm AND
– Tư vấn trước hôn nhân nhằm mục đích giúp người mang gen bệnh lựa chọn người hôn phối để tránh sinh ra con mang bệnh thể nặng. Trong trường hợp 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn thì cần áp dụng chẩn đoán trước sinh.
– Chẩn đoán trước sinh ngày nay được thực hiện dựa vào xét nghiệm AND của tế bào nước ối (tuần thứ 16 đến tuần thứ 20) hoặc tế bào gai rau (tuần thứ 11-12). Các bào thai mang bệnh thể nặng được tư vấn đình chỉ thai nghén để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.
– Với các biện pháp phòng bệnh trên, ở nhiều nước đã làm giảm đáng kể số trẻ bệnh mới sinh. Phòng bệnh là giải pháp hiệu quả cao, bền vững để giải quyết vấn đề thalassemia
– Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh. Tránh nhiễm trùng: Biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm… Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh. Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách). Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chi định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu. Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.
Trần Thị Bích Lộc – Nhi 3