I. Tổng quan bệnh Suy giáp bẩm sinh
Tuyến giáp là tuyến nội tiết có hình dạng con bướm có 2 thuỳ nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp sử dụng iot từ thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại hormone gọi là T4 (thyroxine). T4 là hormon vô cùng quan trọng cho sự phát triển của cơ thể, cả về thể chất và trí não.
Tỷ lệ mắc bệnh chung trên thế giới là 1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỉ lệ mắc nữ/ nam: 2/1
Ảnh minh họa
- Suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh là bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất không đủ hormon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể. Bệnh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ nhưng di chứng rất trầm trọng về thể lực và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm.
Nguyên nhân do dị tật bẩm sinh không có tuyến giáp hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ, thiểu sản hay do rối loạn trong quá trình tổng hợp hormon tuyến giáp (bệnh lý gen, thiếu men…), do mẹ điều trị phóng xạ hoặc thuốc kháng giáp trong lúc mang thai, hoặc thiếu iốt vì vậy không thể tổng hợp được hormone T4 cần thiết đáp ứng đủ nhu cầu của trẻ.
Hormon tuyến giáp đóng vai trò quan trọng đối với chức năng sống và sự phát triển trí tuệ, thể chất bình thường ở trẻ em. Vì thế, nếu thiếu hormone tuyến giáp, trẻ chậm lớn, não kém phát triển, dẫn đến thấp còi, thiểu năng trí tuệ hay bại não.
Xét nghiệm sàng lọc lấy máu gót chân
Suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được phát hiện sớm bằng xét nghiệm sàng lọc lấy máu gót chân sau khi sinh vài ngày; nếu được chẩn đoán và điều trị sớm trong vòng 2 tháng sau sinh bằng thuốc nội tiết, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc cần được thực hiện ở tất cả các trẻ sau sinh.
Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng rất ít, không điển hình nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Vì vậy, vẫn còn 1 số lượng trẻ chẩn đoán và điều trị muộn ảnh hưởng nhiều thể chất tâm thần. Vì vậy trẻ cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Cách điều trị là bổ sung hormone tuyến giáp hằng ngày bằng đường uống suốt đời vào mỗi buổi sáng, nên vào một giờ nhất định
- Triệu chứng bệnh Suy giáp bẩm sinh
Trẻ được khám sàng lọc tại phòng khám của Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh
Giai đoạn đầu triệu chứng không rõ ràng rất khó phát hiện, triệu chứng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn sớm nghi ngờ bao gồm các triệu chứng sau:
- Cân nặng lúc đẻ to hơn bình thường, giảm vận động, ngủ nhiều, thường vẫn bú tốt.
- Vàng da sơ sinh kéo dài trên 2 tuần, da khô và không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý về gan,
- Da lạnh, nổi vân tím thường ít gặp
- Bụng thường to, chướng hơi, táo bón và có thể thoát vị rốn kèm theo.
- Thóp rộng, thường gặp ở thóp trước
Giai đoạn sau triệu chứng có thể rõ ràng hơn tuy nhiên nếu có các dấu hiệu này mới đưa trẻ đến khám thì đã muộn ảnh hưởng đến não bộ của trẻ vì não bộ của trẻ phát triển rất nhanh đặc biệt trong năm đầu tiên phát triển 75% bộ não người trưởng thành.
Các dấu hiệu lâm sàng điển hình của suy giáp bẩm sinh:
- Bộ mặt phù niêm: khoảng cách 2 mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, miệng trẻ luôn há vì lưỡi to và dầy, tóc khô, thưa và chân tóc mọc thấp, cổ ngắn, dày, lớp mỡ dày ở vùng cổ và vai đã tạo cho trẻ 1 khuôn mặt đặc biệt của phù niêm.
- Dấu hiệu về da: thường gặp là vàng da sinh lý kéo dài > 1 tháng, không tìm thấy nguyên nhân bệnh lý gan mật nên nghĩ đến SGBS. Có thể thấy da khô, lạnh và nổi vân tím.
- Dấu hiệu tiêu hoá: Trẻ thường ngủ nhiều, ít khóc đòi ăn và táo bón kéo dài
- Phát triển: tinh thần và vận động thường chậm so với tuổi. Trẻ chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi. Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độ chậm phát triển thể lực và tinh thần cũng tăng dần theo tuổi.
- Da tay khô, các ngón tay ngắn.
- Khóc có khàn giọng
- Thiếu máu: có thể xuất hiện
- Ngủ nhiều được coi là 1 đứa trẻ ngoan, ít nghịch ngợm, ngủ nhiều, thường vẫn bú tốt
- Một số lượng nhỏ trẻ kèm theo các khiếm khuyết bẩm sinh ở tim, dị tật bẩm sinh khác
- Phòng ngừa bệnh Suy giáp bẩm sinh
Chế độ ăn bổ sung muối iốt của gia đình sẽ hạn chế tỷ lệ mắc bệnh
Bà mẹ mang thai cần đến khám và theo dõi tại cơ sở y tế, cần được làm hồ sơ quản lý thai nghén, đặc biệt những sản phụ có bệnh lý nền, bệnh lý tuyến giáp
II. Các biện pháp chẩn đoán bệnh Suy giáp bẩm sinh
Chẩn đoán xác định suy giáp bẩm sinh dựa vào
1. Test sàng lọc
Sàng lọc sơ sinh: Sử dụng test đánh giá hormone TSH: Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm TSH, nếu TSH tăng cao cần nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh và cần được làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán.
2. Xét nghiệm chẩn đoán
- Xét nghiệm hormone tuyến giáp trong máu: T3 (FT3), T4 (FT4) giảm thấp và hormone TSH tăng cao.
- Có thể cần làm thêm xét nghiệm khác nếu cần khi có các dấu hiệu bệnh lý khác
- Siêu âm tuyến giáp cũng đánh giá được tương đối chính xác sự tồn tại của tuyến giáp có thể lạc chỗ, hay thiểu sản hay không có.
- XQ xương cổ tay bàn tay trái đánh giá sự phát triển của xương, thường chậm với trẻ suy giáp bẩm sinh được chẩn đoán và điều trị muộn.
- Xạ hình tuyến giáp có thể xác định chính xác sự có mặt, tuyến giáp teo nhỏ hoặc lạc chỗ
3. Các biện pháp điều trị bệnh Suy giáp bẩm sinh
Vậy suy giáp bẩm sinh có chữa được không?
- Suy giáp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn mà trẻ bắt buộc phải dùng hormone thay thế trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên nếu trẻ được phát hiện sớm, điều trị đều đặn, khám đúng hẹn trẻ hoàn toàn phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Liệu pháp hormone thay thế là phương pháp điều trị duy nhất đem lại hiệu quả và an toàn. Còn trường hợp phát hiện ở giai đoạn muộn dùng hormone thay thế có thể phần nào cải thiện được sự phát triển của não bộ và sự phát triển về thể chất. Phát hiện càng sớm trẻ được dùng thuốc sớm thì giảm thiểu được các biến chứng của thiếu hormone tuyến giáp.
- Thay thế hormone tuyến giáp bằng Thyroxine. Đây là 1 hormone tổng hợp được điều chế thành dạng viên uống mỗi ngày và sử dụng suốt đời. Nó có rất ít tác dụng phụ và nếu có thường là do sử dụng không đúng liều lượng.
- Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (Xạ hình tuyến giáp bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần: Điều trị thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4. Nếu TSH cao và T4 thấp cần tiếp tục điều trị. Nếu TSH và T4 bình thường thì không cần điều trị
Tất cả trẻ bị suy giáp bẩm sinh phải được theo dõi về lâm sàng và xét nghiệm định kỳ.
Quý khách hàng có thể lựa chọn thăm khám và theo dõi điều trị bệnh dậy thì sớm tại Khoa Khám bệnh – cấp cứu ban đầu, Bệnh viện Sản Nhi Bắc Ninh. Số điện thoại: 0834830111./.
BS. Phạm Xuân Trường – Khoa Khám bệnh – CCBĐ